hemoglobinopathies pada Adel

April 6, 2006 § Leave a comment

Sebenernya, ini kisah lama. Aku & hubby tidak mengungkitnya lagi sejak 3 tahun yang lalu. Tapi ada baiknya aku berbagi cerita ke blogger lain yang rata2 adalah ibu-ibu yang punya anak. Mungkin ada sebagian ibu-ibu yang sudah tau, tapi ga papa lha ya. Kita bisa share pendapat dan saran satu sama lain.
*************
Adel anakku nomor 2 lahir pada bulan Mei 2002 di Wichita. Ngga ada kelainan pada diriku semasa hamil atau firasat yang engga-engga (biasa kan ibu hamil suka phobia ini itu). Adel lahir lewat operasi caesar, bb kira-kira 2.9 kg panjang 49 cm. Keadaannya waktu lahir sehat walafiat. Saya baru tau ternyata peraturan pemerintah mewajibkan setiap anak yang lahir disini agar diambil sampel darah dari telapak kakinya untuk keperluan “Neonatal Screening” atau PKU. Ini gunanya untuk mengetahui apakah dalam sel darah si bayi terdapat atau tidaknya sickle cell disease, thallasemia atau penyakit2 yg berhubungan dengan anemia (kekurangan produksi sel darah merah). Hal yang selama ini tidak pernah aku ketahui ternyata semuanya jadi harus dipelajari lebih dalam dan seksama.
Dua minggu setelah kami pulang kerumah, aku mendapat surat dari Departemen Kesehatan state of Kansas, isinya menyatakan bahwa di dalam sel darah merah (Hb) Adel ditemukan hemoglobinopathies. Aku juga awam dalam urusan kedokteran, tapi paling enggak menangkap bahwa ada ditemukan hasil yang tidak normal, yang disebut hemoglobin disorder ; kelainan sel darah merah dimana protein sel darah merah (Hb) tidak bisa diproduksi sebanyak orang normal, bahkan kalau parahnya, tingkat produktifitas nya makin menurun seiring dengan waktu, sehingga dapat mengakibatkan anemia. Hal ini dikarenakan satu atau lebih sel darah nya mutasi (gagal) dan tidak bisa memperbanyak diri, sehingga jumlah produksinya akan berkurang dibanding org dengan Hb normal. Kelainan pada Adel adalah semacam mutasi gen yang didapat dari orang tuanya, salah satu dari kami ada yang membawa abnormalitas ini (ngga tau siapa, ngga ada yg ngaku..!).
Jadi didalam sel darah merah orang dewasa normal terdapat Hb A, tapi untuk rata-rata bayi baru lahir terdapat Hb F (fetal), jadi sebenernya pemeriksaan itu masih blm 100% akurat. Surat itu menyatakan bahwa di usia Adel yang ke 3 bulan nanti harus di screening lagi, supaya hasilnya lebih terlihat jelas dan lebih akurat. Kebanyakan bayi normal akan menghasilkan Hb FA, tapi hasil screening test Adel adalah Hb FB (beta thalassemia minor).
Setelah Adel menginjak usia 3 bulan, kami mengunjungi seorang ahli hematologi (Genetic Hematology) yang cuma satu2nya di Wichita (maklum dusun bhok). Disana si dokter tsb menjelaskan panjang lebar, tentang apa itu hemoglobin disorder. Kalau ternyata hasil tes darah kali ini HbA, berarti Adel dinyatakan negatif. Karena screening yang sebelumnya Adel masih terlalu kecil (apalagi kalau dilakukan pada bayi prematur) banyak mengalami kesalahan teknis dikarenakan beberapa sebab, salah satunya masih dipengaruhi oleh kadar Hb fetal. Aku nangis sejadi2nya ketika dokter memberitahu bahwa kalau ternyata seseorang positif mengalami Hb disorder, atau tepatnya thalassemia major, di umur 1 tahun nanti dia harus rutin untuk transfusi darah seumur hidupnya yang biasanya hanya bertahan sampai usia remaja. Diumur satu tahun, anak2 tsb merasakan lesu dan tidak ada gairah, akibat produksi Hb yg mulai menurun. Dokter juga memberitahukan kami, bahwa penyakit ini adalah penyakit genetik, jadi tidak ada pengobatan yang bisa menyembuhkan selain tranfusi darah yang fungsinya sebagai pertahanan hidup, bukan pemulihan. Biasanya kelainan Hb ini banyak terdapat pada bayi dengan ras Asia, terutama Asia Tenggara.
Alhamdulillah, setelah seminggu resah dan pikiran mumet gara2 menunggu hasil screening, tiba2 datang surat lagi. Dari hasil screening yang kedua menyatakan terdapat Hb AB (bart) pada Adel, artinya dia hanya sebagai “silent carrier” thalassemia, bahkan bukan thalassemia minor sekalipun (thalassemia minor cenderung anemia). Anak-anak dengan Hb AB ini bisa hidup normal seperti manusia biasa, tanpa harus merasakan sakit apa-apa. Hanya dia harus berhati2 dalam mencari calon suami nantinya. Kata Dokternya, dianjurkan kami sebagai orangtua nya memberitahukan kepada dia perihal kelainan darah yang ada padanya, walaupun dia tidak mengidap penyakitnya, tapi dia adalah “trait” atau “carrier” dan sewaktu2 bisa berakibat fatal kalau pasangan hidupnya kelak (suami *red) ternyata punya kondisi yang sama seperti Adel atau bahkan lebih parah . Ih…amit-amit lah (sambil ketok2 meja). Kasihan nanti anak mereka bisa mengidap thalassemia, kemungkinan untuk normal atau hanya carrier sedikit sekali prosentasenya.
Kalau Adel menikah dengan orang yang Hb nya normal, Insya Allah dia akan melahikan anak dengan Hb normal atau mungkin separah2nya seperti dia (Hb AB), sehingga tidak berakibat buruk di kemudian harinya.
Mau membayangkan nya aja aku udah merinding…Ya Tuhan…jangan donk…. Tapi mudah2an Allah memberi jalan terang bagi Adel untuk masa depannya nanti. Yang penting, aku sangat bersyukur kepada Allah SWT bahwa Adel masih diberi kesehatan dan bisa tumbuh normal seperti anak2 lain. Sisanya, serahkan saja sepenuhnya kepada Allah.
Coba kalo Hb Adel normal waktu lahir, aku ngga akan tau tentang Hb disorder atau yang berhubungan dengan genetic hematology. Ada hikmahnya juga, aku jadi mau ngga mau banyak baca buku atau konsultasi dengan dokter nya. Alhamdulillah, dokter anak nya juga tenang2 aja, dia bilang udah biasa menghadapi kasus anak asia dengan kondisi Hb seperti Adel. Coba kalo kita masih setak di Wichita, wah…berhubung kota kecil, dan ngga terlalu banyak orang Asia, jadi mungkin ngga biasa menangani kasus macem Adel, jadi bawaannya ditakut2in aja deh. Makanya kita nekad pindah ke kota besar, dengan harapan bisa membawa Adel ke dokter ahli hematologi yang lebih spesifik, yaitu Pediatric Hematology. Kenyataannya, dia tidak perlu lagi datang kesana, sekarang Adel cukup ditangani oleh pediatric biasa. Sama seperti Mbak Aiz dan dede Aidan. (Syukur alhamdulillah anak kami yang dua ini punya Hb normal).

Aku ingin menghimbau nih, karena di Indonesia belum menjadi kebiasaan umum untuk melakukan pemeriksaan semacam ini lebih dini (biasanya taunya kalo udah mengidap penyakitnya), mungkin ada baiknya untuk konsultasi sama dokter anak mengenai hal ini. Karena menurut penelitian di AS, yang paling banyak mengidap thalassemia (alpha atau beta) adalah ras Asia khususnya Asia tenggara, sedangkan sickle cell anemia banyak terdapat di timur tengah, afrika & mediterania. Disini kalau anaknya sudah dinyatakan punya kelainan sel darah, orang tuanya dianjurkan untuk screening juga, apalagi kalau ada rencana mau nambah anak lagi, wah…diwanti2 banged suruh check up dan konsultasi (dulu kita blm sempet check up udah keburu kebobolan hamil anak ke-3..hihi..tp syukurlah Aidan ga papa).
Negara ini sangat peduli akan kesejahteraan anak-anak, jadi apapun akan mereka lakukan demi masa depan kualitas bangsanya. Kalau yang belum berumah tangga, engga ada salahnya juga kalian berdua screening Hb (atau apa istilahnya disana pokoknya untuk mengetahui kondisi genetika nya masing2). Memang Tuhan adalah yang berkuasa, tapi manusia boleh berusaha, donk. Demi masa depan anak2 kita laaah.
Dulu kita berdua dianjurkan juga untuk screening, tapi takut euy….abis gimanong…udah bikin undangan dan panjer sewa gedung kawinan dll masak batal gara2 ada something wrong? heheheh……..
Kalau ada bloggers yang tau dan ingin berbagi cerita ttg topik ini, silakan aja lho. Malah aku senang bisa share pikiran atau malah dapet info baru. Kalau ada kesalahan dalam istilah atau bahasa, maapin aja yeee…..maklum, udah ngga nginjek bangku sekolah. Sukses deh….ogut cabut dulu ya. Wassalam.
Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

What’s this?

You are currently reading hemoglobinopathies pada Adel at My Life Abroad.

meta

%d bloggers like this: